Amelogénesis imperfecta en una familia

Elemento

Título
Amelogénesis imperfecta en una familia
Description
Introducción: la amelogénesis imperfecta consiste en un grupo de desórdenes hereditarios que afectan el desarrollo del esmalte dental, de tal forma que se ve comprometida la apariencia clínica de todos o casi todos los dientes, tanto temporales como permanentes. Objetivo: informar las características y condiciones clínicas de la dentición de tres individuos de una misma familia con diagnóstico presuntivo de amelogénesis imperfecta. Presentación de casos: se realizó examen intrabucal a tres individuos con rango de consanguinidad de primer grado (madre y dos hijos) quienes presentaban alterado estructuralmente el esmalte de los dientes. De acuerdo con las características clínicas dentales y el método de Witkop, los individuos fueron diagnosticados de forma presuntiva con amelogénesis imperfecta hipomadura tipo II (madre), caracterizada por hipomaduración del esmalte y fragmentación por desgaste en los bordes incisales; amelogénesis imperfecta hipoplásica tipo I (hijo mayor), con amplias zonas de dentina expuesta opaca y con manchas pardas generalizadas; y amelogénesis imperfecta hipomadura tipo II (hijo menor), con predominio de lesiones en forma de copo de nieve o motas de algodón. Conclusiones: el diagnóstico clínico de la amelogénesis imperfecta basado en métodos fenotípicos resulta impreciso debido a la imposibilidad de establecer el origen de las alteraciones macroestructurales del esmalte. Sin embargo, de acuerdo con la descripción de los tres casos, son las afecciones en la cantidad y calidad del esmalte las que permiten realizar un diagnóstico clínico presuntivo, que guía la implementación de un tratamiento odontológico direccionado a la solución del compromiso estético y a la prevención del compromiso del órgano dentino-pulpar. En esta presentación de casos, la manifestación fenotípica de la enfermedad pasó de la madre a ambos hijos, siendo la amelogénesis imperfecta hipomadura dominante en el hijo menor
Relation
Grupo de Ciencias Odontológicas Unicoc
Creator
Osorio Patiño, Julio Cesar
Hurtado-Villa, Paula
Tobar-Tosse, Fabián
Moreno, Freddy
Mediator
Centro de Investigación Colegio Odontológico - CICO
Date Issued
2018-03-03
Abstract
Introduction: amelogenesis imperfecta consists of a group of hereditary disorders that affect the development of the dental enamel in such a way that the clinical appearance of all or almost all primary and permanent teeth is compromised. Objective: report the clinical characteristics and conditions of the dentition of three individuals from the same family with a presumptive diagnosis of amelogenesis imperfecta. Case presentation: intraoral examination was performed of three first-degree relatives (mother and two children) with structurally altered tooth enamel. Based on their clinical dental characteristics and the results of the Witkop method, the individuals were presumptively diagnosed with hypomaturation amelogenesis imperfecta type II (mother), characterized by enamel hypomaturation and fragmentation by wear on the incisal edges; hypoplastic amelogenesis imperfecta type I (elder son), with large areas of opaque exposed dentin and generalized brown spots; and hypomaturation amelogenesis imperfecta type II (younger son), with a predominance of lesions in the shape of snowflakes or cotton wads. Conclusions: clinical diagnosis of amelogenesis imperfecta based on phenotypic methods is imprecise, since it is not possible to establish the origin of the macrostructural alterations of the enamel. However, according to the description of the three cases, quantitative and qualitative damage to the enamel makes it possible to establish a presumptive clinical diagnosis which will guide the implementation of a dental treatment aimed at resolving the aesthetic commitment and preventing involvement of the dentine-pulp complex. In this case presentation, the phenotypic manifestation of the disease passed from the mother to both children, and hypomaturation amelogenesis imperfecta was dominant in the younger son.
Extent
10. pp
Format
application/pdf
issn
1561-297X
Lenguaje
Español
Publisher
Sociedad Cubana de Ciencias Estomatológicas
page end
41
issue
No. 2
page start
36
Fuente
Revista Cubana de Estomatología
Repositorio Institucional Unicoc - RI-Unicoc
volume
Vol. 55
Is Part Of
Revista Cubana de Estomatología, ISSN: 1561-297X, Vol. 55, No. 2, (2018) pp. 36-41
Access Rights
openAccess
Bibliographic Citation
Prasad MK, Laouina S, El Alloussi M, Dollfus H, Bloch-Zupan A. Amelogenesis Imperfecta: 1 Family, 2 Phenotypes, and 2 Mutated Genes. J Dent Res. 2016;95(13):1457-63.
Oliveira FV, Gurgel CV, Kobayashi TY, Dionísio TJ, Neves LT, Santos CF, et al. Amelogenesis imperfecta and screening of mutation in amelogenin gene. Case Rep Dent. 2014;2014:319680.
Belmont C, López PM. Amelogénesis imperfecta del tipo hipomaduraciónhipoplasia con taurodontismo. Rev División de Estudios de Posgrado e Investigación. 1998;2(8):18-22.
Sabandal MM, Schäfer E. Amelogenesis imperfecta: Review of diagnostic findings and treatment concepts. Odontology. 2016;104(3):245-56.
Wright JT, Hart PS, Aldred MJ, Seow K, Crawford PJM, Hong SP, et al. Relationship of phenotype and genotype in X-Linked amelogenesis imperfecta. Connect Tissue Res. 2003;44(1):72-8.
Wright JT. The molecular etiologies and associated phenotypes of amelogenesis imperfecta. Am J Med Genet A. 2006;140(23):2547-55.
Crawford PJ, Aldred M, Bloch-Zupan A. Amelogenesis imperfecta. Orphanet J Rare Dis. 2007;2(17):1-11.
Kim YJ, Kim YJ, Kang J, Shin TJ, Hyun HK, Lee SH, et al. A novel AMELX mutation causes hypoplastic amelogenesis imperfecta. Arch Oral Biol. 2017;76:61-5.
Stephanopoulos G, Garefalaki ME, Lyroudia K. Genes and related proteins involved in amelogenesis imperfecta. J Dent Res. 2005;84:1117-26.
Urzúa B, Ortega-Pinto A, Morales-Bozo I, Rojas-Alcayaga G, Cifuentes V. Defining a new candidate gene for amelogenesis imperfecta: From molecular genetics to biochemistry. Biochem Genet. 2011;49(1-2):104-21.
Mehta DN, Shah J, Thakkar B. Amelogenesis imperfecta: Four case reports. J Nat Sci Biol Med. 2013;4(2):462-5.
Gopinath V, Al-Salihi K, Yean Yean C, Chan M, Li A, Ravichandran M. Amelogenesis imperfecta: Enamel ultrastructure and molecular studies. J Clin Pediatr Dent. 2004;28(4):319-22.
Leme MC, Peres SR. The genetics of amelogenesis imperfecta: A review of the literature. J App Oral Sci. 2005;13(3):212-7.
Witkop CJ. Amelogenesis imperfecta, dentinogenesis imperfecta and dentin dysplasia revisited: Problems in classifications. J Oral Pathol. 1998;17:547-53.
Hurtado PM, Tobar-Tosse F, Osorio J, Orozco L, Moreno F. Amelogénesis imperfecta: Revisión de la literatura. Rev Estomatol. 2015;23(1):32-41.
Harryparsad A, Rahman L, Bunn BK. Amelogenesis imperfecta: a diagnostic and pathological review with case illustration. SADJ. 2013;68(9):404-7.
Büchi D, Fehmer V, Sailer I, Wolleb K, Jung R. Minimally invasive rehabilitation of a patient with amelogenesis imperfecta. Int J Esthet Dent. 2014;9(2):134-45.
Sa Y, Liang S, Ma X, Lu S, Wang Z, Jiang T, et al. Compositional, structural and mechanical comparisons of normal enamel and hypomaturation enamel. Acta Biomater. 2014;10(12):5169-77.
Radlanski RJ, Renz H. Insular dentin formation pattern in human odontogenesis in relation to the scalloped dentino-enamel junction. Ann Anat. 2007;189:243-50.
Moreno F, Ortiz M, Mejía C. Métodos de separación y técnicas de observación microscópica de la unión amelodentinaria: revisión sistemática de la literatura. Univ Odontol. 2013;32(69):19-34.
Wright JT, Hall KI, Yamauch M. The enamel proteins in human amelogenesis imperfecta. Arch Oral Biol. 1997;42(2):149-59.
Marquezin MC, Zancopé BR, Pacheco LF, Gavião MB, Pascon FM. Aesthetic and functional rehabilitation of the primary dentition affected by amelogenesis imperfecta. Case Rep Dent. 2015;2015:790890.
Ergun G, Kaya BM, Egilmez F, Cekic-Nagas I. Functional and esthetic rehabilitation of a patient with amelogenesis imperfecta. J Can Dent Assoc. 2013;79:d38.
Pousette Lundgren G, Wickström A, Hasselblad T, Dahllöf G. Amelogenesis imperfecta and early restorative crown therapy: An interview study with adolescents and young adults on their experiences. PLoS One. 2016;11(6):e0156879
Moura CDVS, Pontes AS, Lopes TSP, Moura LFAD, Lima MDM. Functional and esthetic rehabilitation of a child with amelogenesis imperfecta: A case report. Gen Dent. 2017;65(3):18-20.
primary topic
Research Subject Categories::ODONTOLOGY::Cell and molecular biology
Subject
Amelogenesis imperfecta
Toothpaste
Amelogenesis
Amelogénesis imperfecta
Esmalte dental
Amelogénesis
Alternative Title
Amelogenesis imperfecta in a family
Tipo
Artículo
current project
Grupo de Ciencias Odontológicas Unicoc
number of pages
10. pp